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Este 19 de junio es el día Mundial de la Drepanocitosis, una de las principales enfermedades genéticas de la sangre, con cerca de 50 millones de personas afectadas en todo el planeta.

Por  séptimo año que se conmemore oficialmente esta fecha y luego que la Asamblea de las Naciones Unidas a finales de 2008 la declarara como un asunto de interés público. A través de las campañas e iniciativas en todo el mundo se busca sensibilizar a las personas frente a esta que es considera una enfermedad huérfana.

¿Qué es la Drepanocitosis?

Es también llamada anemia de células falciformes o anemia drepanocítica, la drepanocitosis es una forma de anemia (falta de hierro) crónica y hereditaria que se caracteriza por crisis muy dolorosas.

Se trata de una enfermedad muy extendida, que afecta principalmente a las personas de color negro. Afecta en particular a África pero también a la India y a América.

La drepanocitosis es una enfermedad genética provocada por la presencia de un gen (alelo) anormal en el cromosoma 11.

 Este gen codifica para la cadena beta de la hemoglobina, un constituyente esencial de los glóbulos rojos.

 De esta manera, esto da lugar a una hemoglobina anormal llamada hemoglobina S o HbS.

 Esta provoca una deformación de los glóbulos rojos, que después adquieren forma parecida a la de un cruasán o de una falsificación.

Debido a su deformación, los glóbulos rojos drepanocíticos son frágiles y se destruyen con rapidez.

Su vida pasa de aproximadamente 120 días a unos veinte días solamente.

Al volverse rígidos, los hematíes tampoco pueden pasar por los vasos sanguíneos y lo que ocurre es que bloquean el suministro de sangre en algunos órganos, lo que provoca accidentes circulatorios.

De esta forma, la rápida destrucción de los glóbulos rojos evoluciona hacia una anemia hemolítica; es decir, una anemia causada por la destrucción anormalmente rápida de los glóbulos rojos.

Causas

La drepanocitosis es una enfermedad genética relacionada con una mutación del gen de la hemoglobina. Esta patología se denomina autosómica recesiva. En otras palabras, no está relacionada con un cromosoma sexual y afecta tanto a hombres como a mujeres.

Se manifiesta solo cuando ambas copias del cromosoma 11 son portadoras del gen defectuoso.

Por lo tanto, los padres tienen que ser ambos portadores del gen mutado. Si un solo padre le transmite el gen, el niño también será portador del gen defectuoso, pero no padecerá esta enfermedad. Por el contrario, este podrá a su vez transmitir el gen.

Síntomas :

Los síntomas pueden aparecer desde los 4 meses de edad, pero varían mucho de una persona a otra. La anemia hemolítica es el signo principal, pero a menudo está acompañada de crisis dolorosas y de una sensibilidad incrementada a las infecciones. Por lo tanto, los síntomas de la drepanocitosis pueden incluir:

- Palidez, debilidad, fatiga intensa, mareos (causados por la anemia).

- Color amarillento de los ojos y de la piel. En las personas negras, este síntoma solo se manifiesta en los ojos. Orina oscura (causada por la destrucción de los hematíes).

- Dolores en las extremidades, en el abdomen, en la espalda, en el pecho y, a veces, en los huesos (causados por la obstrucción de los vasos sanguíneos pequeños).

- En niños pequeños, hinchazón de pies y manos.

- Infecciones frecuentes debidas a una vulnerabilidad incrementada.

- Las oclusiones vasculares pueden llevar a complicaciones importantes como accidentes cerebrovasculares, frecuentes en los niños pequeños drepanocitarios.

Tratamiento:

Lamentablemente no existe un tratamiento seguro para curar la drepanocitosis. Los tratamientos actuales tienen como objetivo esencial aliviar los síntomas.

El tratamiento pasa por un seguimiento regular y un buen estilo de vida.

Es necesario seguir una alimentación equilibrada y estar bien hidratado. Además de esto, se aconseja evitar los factores que puedan desencadenar las crisis, como las temperaturas extremas o la altitud.

Un suplemento de ácido fólico y de hierro ayudarán a estimular la producción de los hematíes. En caso de anemia agravada, se pueden realizar transfusiones.

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